02.04. - SVJETSKI DAN SVJESNOSTI O AUTIZMU
DEFINICIJA AUTIZMA
Autizam je neurorazvojni poremećaj obilježen poremećenim društvenim međudjelovanjem i komunikacijom, ponavljanim i stereotipnim obrascima ponašanja i nejednolikim intelektualnim razvojem često uz duševno zaostajanje. Simptomi započinju u ranom djetinjstvu. Uzrok je kod mnoge djece nepoznat, premda u nekih dokazi podupiru gensku sastavnicu. Dijagnoza se zasniva na razvojnoj anamnezi i promatranju. Liječenje se sastoji od bihevioralnih postupaka te primjene lijekova.
Autizam, neurorazvojni poremećaj, je najčešći među poremećajima nazvanim pervazivnim (širećim) razvojnim poremećajima (engl. pervasive developmental disorders = PDD). S obzirom na veliku kliničku raznolikost ovih stanja, mnogi nazivaju PPD “autističnim spektrom ponašanja”. Procjena prevalencije iznosi u rasponu od 5/10.000 do 5/1000. Autizam je 2 do 4 puta češći kod dječaka. U prošlom desetljeću je došlo do naglog porasta dijagnoze autističnog spektra ponašanja, djelimično i zbog promjena dijagnostičkih mjerila.
ETIOLOGIJA
Većina slučajeva autističnog spektra ponašanja nije povezana s bolestima koje zahvataju mozak. Međutim, neki su se slučajevi pojavili uz sindrom kongenitalne rubeole ili infekcije CMV-om, fenilketonuriju i sindrom lomljivog X–hromosoma.
Jaki dokazi podupiru gensku sastavnicu. Roditelji jednog djeteta s PDD su u 50 do 100 puta većoj opasnosti da će i slijedeće dijete imati PDD. Stopa podudarnosti autizma je najveća u jednojajčanih blizanaca. Istraživanja obitelji su ukazala na nekoliko mogućih ciljnih područja gena, uključujući i one povezane s receptorima neurotransmitera (GABA) i nadzora nad građom CNS–a (HOX geni). Na faktore okoliša (uključujući vakcinaciju i različite načine prehrane) se sumnjalo, no njihova uloga nije dokazana.
Vjerovatno velikom dijelu patogeneze autizma podleže poremećaji građe i funkcije mozga. Neka djeca s autizmom imaju proširene moždane komore, neka imaju hipoplaziju vermisa malog mozga, a druga imaju poremećaje jezgara moždanog stabla.
SIMPTOMI I ZNACI AUTIZMA
Autizam se obično manifestira u prvoj godini života, a uvijek do 3. god. Poremećaj je obilježen atipičnim međudjelovanjem (odnosno izostankom vezanja, nesposobnošću maženja ili stvaranja međusobnih odnosa, izbjegavanjem pogleda u oči), insistiranjem na nepromjenljivosti (odnosno odbijanjem promjena, ritualima, izrazitim vezanjem za poznate predmete, ponavljanim pokretima), tegobama pri govoru (koji sežu od potpune nijemosti, preko kasnijeg učenja govora do naglašeno idiosinkratične upotrebe govora) te neujednačenim intelektualnim sposobnostima. Neka djeca se sama ozljeđuju. Oko 25% bolesne djece izgubi prethodno stečene sposobnosti.
Trenutna teorija smatra kako je osnovna poteškoća u autističnom spektru ponašanja “sljepoća uma”, nemogućnost zamišljanja šta bi druga osoba mogla misliti. Smatra se kako ta poteškoća proizlazi iz poremećaja međudjelovanja koji sa svoje strane dovodi do poremećaja razvoja govora. Jedan od najranijih i najosjetljivijih pokazatelja autizma je nemogućnost jednogodišnjeg djeteta da pokaže tražene predmete. Smatra se kako dijete ne može zamisliti da će druga osoba shvatiti što je pokazano; umjesto toga dijete pokazuje želje samo tjelesnim dodirom s predmetom ili upotrebljavajući ruku odrasle osobe. Ne–žarišni neurološki nalazi uključuju loše usklađeno držanje tijela i stereotipne pokrete. Konvulzije se razvijaju u 20 do 40% ove djece (osobito u one s IQ < 50).
Spektar pervazivnih ili razvojnih poremećaja je širok te u njega ne spadaju samo poremećaji po tipu autizma nego i drugi, autizmu slični poremećaji.
DIJAGNOZA
Dijagnozu autizma je ponekad vrlo teško ustanoviti, a ponekad nam je dovoljna samo heteroanamneza od roditelja ili skrbnika djeteta koji nam navode stereotipno ponašanje djeteta, odsutnost empatije odnosno osjećanja prema drugim ljudima (ne vežu se ponekad ni za roditelje) te se čini kao da je “dijete samo sebi dovoljno, mi mu i ne trebamo”.
Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničkog nalaza, a za nju su obično potrebni dokazi poremećenog društvenog međudjelovanja i komunikacije te postojanje ograničenih, ponavljanih stereotipnih načina ponašanja ili zanimanja. Testovi probira uključuju upitnik zvan Social Communication Questionnaire, M–CHAT i druge.
Formalni testovi poput Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS), koji je zasnovan na mjerilima DSM–IV i koji su “zlatni standard” se obično provode kod psihologa.
Autističnu je djecu teško testirati; na testovima inteligencije obično postižu bolji uspjeh na zadacima koji zahtijevaju neko izvođenje nego na verbalnim zadacima te usprkos zaostajanju u mnogim područjima na nekim pitanjima mogu pokazivati rezultate koji odgovaraju njihovoj dobi.
LIJEČENJE
Liječenje je obično multidisciplinarno, a nedavna istraživanja su pokazala mjerljivu korist od intenzivnih bihevioralnih pristupa kojima se ohrabruje međudjelovanje i smislena komunikacija. Psiholozi i nastavnici se tipično usmjeravaju na bihevioralnu analizu, a potom prilagođavaju strategije bihevioralnih postupaka specifičnoj poteškoći bolesnika, kod kuće i u školi. Liječenje govora treba započeti rano i uz pomoć niza pomagala, poput pjevanja, izmjene slika i razgovora. Fizioterapeuti i radni terapeuti planiraju i primjenjuju strategije kako bi se bolesnoj djeci pomoglo nadoknaditi specifične nedostatke motoričke funkcije i motoričkog planiranja. SSRI mogu pomoći pri nadzoru nad ritualističkim ponašanjima. Antipsihotici i lijekovi za ustaljenje raspoloženja poput valproične kiseline mogu pomoći pri nadzoru ponašanja koje vodi samoozljeđivanju.
LITERATURA:
⦁ MSD priručnici
⦁ Psihijatrija - Tanja Frančišković, Ljiljana Moro









