Behçetova bolest je hronična, multisistemska, inflamatorna bolest karakterizirana vaskulitisom i manifestacijama na centralnom nervnom sistemu, gastrointestinalnom traktu, srcu, plućima i bubrezima.
Otkrio ju je turski dermatolog Hulusi Behçet 1937. godine i opisao kao trijadu aftoznih oralnih ulkusa, genitalnih lezija i povratnih upala oka. Najčešća je duž starog Puta svile, koji se proteže od istočne Azije do Sredozemnog mora. Ova karakteristična geografska distribucija sugeriše na postojanje genetske pozadine i zajedničkih faktora životne sredine.
GWAS (Genome-wide association studies) podaci pokazuju povezanost između višestrukih genetskih polimorfizama (HLA-B51, ERAP1, IL10 i IL23R-IL12RB2) i povećane osjetljivosti na Behçetovu bolest.
HLA-B51 se pokazao kao najbitniji genetski faktor povezan sa Behçetovim sindromom jer pokazuje epistatičku interakciju sa osjetljivim alelom aminopeptidaze endoplazmatskog retikuluma (ERAP)1 koji kodira Hap10 alotip.
Uprkos bliskoj povezanosti HLA-B51 sa Behçetovim sindromom, genetski markeri nisu nužno od pomoći u dijagnosticiranju Behçetovog sindroma.
Patofiziologija
Bolest se nekada klasificira i kao autoimuna sa rekurentnim upalnim promjenama, povišenim IgG-om u likvoru, aftoznim stomatitisom, ulceracijama na koži i gastrointestinalnom traktu i uveitisom. Nepoznate je etiologije sa nepredvidivim egzacerbacijama i remisijama .
Klinička slika
Prvi simptom bolesti su bolni, aftozni ulceri na usnama, jeziku, unutrašnjosti obraza, grlu i krajnicima, najčešće praćeni sličnim ulceracijama na genitalijama (skrotum kod muškaraca i vulva kod žena).
Bolest zatim zahvata oči uzrokujući prednji i stražnji uveitis. Prednji uveitis karakteriše bol, zamagljen vid, osjetljivost na svjetlost i suzenje ili crvenilo oka. Stražnji uveitis često uzrokuje manje simptoma ali oštećuje retinu.
Slika 1. Posteriorni uveitis sa infiltratom retine i hemoragijom
Ukoliko se proširi na centralni nervni sistem (Neuro-Behçetova bolest) može dovesti do meningoencefalitisa, tromboze cerebralnih venskih sinusa, poremećaja u pokretima, mijelopatskog sindroma i intrakranijalne hipertenzije. Neuro-Behçetova bolest može se javiti kao parenhimalni i neparenhimalni tip.
Cerebrospinalna tekućina parenhimalnog oblika uglavnom pokazuje pleocitozu, povećan nivo proteina i normalnu glukozu. Neparenhimalni oblik, koji najčešće uzrokuje trombozu cerebralnih venskih sinusa, ima normalan sadržaj cerebrospinalne tekućine uz povišen pritisak iste.
MRI mozga u akutnom stanju bolesti pokazuje lezije koje se protežu od talamusa do mesencefalona, dok hronični oblik bolesti karakteriše atrofija moždanog stabla.
Slika 2. MRI parenhimalnog oblika Neuro-Behçetove bolesti (lezije mesencefalona koje se protežu do crus cerebri i stražnjeg kraka kapsule interne sa intenzivnim lezijama bazalnih ganglija)
Dijagnoza i liječenje
Ne postoji laboratorijski test kojim se bolest može otkriti pa se dijagnoza temelji na ljekarskom pregledu uz laboratorijske analize krvi i urina, CT i MRI snimke i patergijski test (papulo–pustulozna reakcija na ubod kože iglom).
Budući da ne postoji specifičan lijek, liječenje je simptomatsko kortikosteroidima i imunosupresivima.
Literatura
1. JLC;, N.I.G.A. (no date) Immunopathogenesis of behçet disease, Current rheumatology reviews. U.S. National Library of Medicine.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30987569/
2. B;, S.D.W. (no date) Behçet's disease, Orphanet journal of rare diseases. U.S. National Library of Medicine.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/22497990/
3. Behcet's Disease (2022) Johns Hopkins Vasculitis Center.
https://www.hopkinsvasculitis.org/types-vasculitis/behcets-disease/
4. Behçet disease: Medlineplus Genetics (no date) MedlinePlus. U.S. National Library of Medicine
https://medlineplus.gov/genetics/condition/behcet-disease/
5. van der Houwen TB;van Hagen PM;van Laar JAM; (no date) Immunopathogenesis of Behçet's disease and treatment modalities, Seminars in arthritis and rheumatism. U.S. National Library of Medicine
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/35038644/
6. Takeno, M. (2022) The Association of Behçet's syndrome with HLA-B51 as understood in 2021, Current opinion in rheumatology. U.S. National Library of Medicine.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8635258/
7. Borhani-Haghighi A;Kardeh B;Banerjee S;Yadollahikhales G;Safari A;Sahraian MA;Shapiro L; (no date) Neuro-Behcet's Disease: An update on diagnosis, differential diagnoses, and treatment, Multiple sclerosis and related disorders. U.S. National Library of Medicine.
https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31887565/
8. Ocular attack in posterior pole in a patient with Behçet's disease
9. How is Behçet's diagnosed? (2021) Behçet's UK.
https://behcetsuk.org/how-is-behcets-diagnosed/
10. MRI imaging from November 2019 -definite diagnosis of parenchymal Definite diagnosis of Parenchymal Neuro-Behcet Disease with migration (development and disappearance) of lesions.