Doprinose da se, u stanjima za koja se zna da su udružena sa tromboembolizmom, tromboza javlja još češće. Kao primjer imamo faktor V tip Lajden. Udruženost tromboze sa faktorom V Lajden prvi put je opisana 1994. godine, posle otkrića rezistencije na aktivirani protein C, koja nastaje zbog mutacije samo jedne nukleobaze u genu odgovornom za sintezu faktora V. Zbog toga dolazi do zamjene samo jedne aminokiseline u faktoru V i taj mutant nazvan je faktor V tip Lajden, po gradu Lajdenu gde je poremećaj otkriven. Faktor V je vrlo važan za zaustavljanje krvarenja kod povrede zida krvnog suda. Kod osoba sa tim poremećajem, faktor V Lajden uspešno zaustavlja krvarenje, ali se proces zgrušavanja krvi nakon toga nekontrolisano nastavlja, i nastaje tromboza. Trombofilija sa mutacijama gena koji učestvuju u nastanku Proteina C, Proteina S ili Antitrombina III su mnogo rjeđe zastupljene.
TROMBOFILIJA
Stečena trombofilija
Stečena trombofilija nije nasljedna, što znači da se ne prenosi na potomstvo. Stečena trombofilija se obično javlja u odrasloj dobi osobe. Antifosfolipidni sindrom APS predstavlja stečenu trombofiliju. Bolest je uzrokovana poremećajem u imunom sistemu, radi se o autoimunoj bolesti koju karakteriše prisustvo antifosfolipidnih antitijela u krvi oboljele osobe. Antifosfolipidna antitijela su LAC (Lupus antikoagulans), ACA (Antikardiolipinska antitijela) i anti beta-2-glikoprotein.
Antifosfolipidni sindrom može biti primarni ili sekundarni, zavisno da li osoba boluje od neke autoimune bolesti kao što je na primjer Sistemski lupus eritematodes, trombocitopenija i druge bolesti. Osobe sa antifosfolipidnim sindromom imaju povećanu sklonost nastanka tromboze u arterijama i u venama. Antifosfolipidni sindrom može biti uzrok nastanku brojnih komplikacija u trudnoći i gubitku trudnoće.
ZA TRUDNICE
Trombofilija u trudnoći, ili prilikom zatrudnjavanja može i ne mora da ima veliki uticaj i izazvati ozbiljne probleme. Naime, u trudnoći je pojačan rizik za trombozu jer organizam prirodnom hiperkoagulacijom spriječava pojačano krvarenje za vrijeme njenog trajanja i nakon porođaja. Kada se takvo stanje udruži sa urođenom ili stečenom trombofilijom, u nekim slučajevima može se javiti: ponovljeni pobačaj ili rađanje mrtvorođene bebe, abrupcija placente i preeklampsija.
KAKO PREPOZNATI TROMBOFILIJU?
Simptomi trombofilije nisu jasni i vidljivi osim ako ona ne dovodi do krvnog ugruška (tromboze). Mnogi ljudi sa trombofilijom ne dobiju krvni ugrušak i nemaju simptome.
Ugrušci krvi se mogu formirati u arterijama i venama. Arterije su krvni sudovi koji uzimaju krv od srca i sprovode je do organa i tkiva u tijelu. Vene su krvni sudovi koji dovode krv u srce, od ostatka tijela. Tromb u veni je najcešci problem sa trombofilijom - to se zove venska tromboza.
Simptomi:
· Bolovi i otoci u nogama
· Problemi sa disanjem i bol u grudima
· Glavobolja i stomačni problemi
Arterijska tromboza predstavlja postojanje krvnog ugruška u arteriji. U zavisnosti od toga na koju arteriju utiče, ugrušak krvi u arteriji može da izazove moždani udar, srčani udar ili probleme sa placentom tokom trudnoće.
Simptomi:
· Moždani udar u mlađem dobu
· Ponovljeni pobačaj
· Problemi u trudnoći ( smanjen rast fetusa, fetalna smrt )
TROMBOFILIJA SCREEN
Trombofilija screen - kombinacija je testova osmišljenih da pruže dokaze o nasljednim nedostacima antikoagulansa koji se javljaju u prirodi; Antitrombin, protein C i protein S. Povezanost mutacija gena protrombina i faktora V Leiden s povećanim rizikom od venske tromboze dobro je dokumentirana, a zajedno s antikoagulantom lupusa i antitijela povezana sa anti-fosfolipidnim sindromom uključena su u zaslon za trombofiliju .
Sadrži:
· Antitrombin
· Protein C
· Protein S
· Lupus Antikoagulant
· Factor V Leiden
· Protrombin - mutacija gena
· anti-β-2-Glycoprotein-1 antitijela
· anti-Cardiolipin antitijela
KOMPLIKACIJE
* Intauterino ograničenje rasta - rast bebe u materici je slab.
* Insuficijencija posteljice - placenta raste u materici i snadbijeva dijete sa hranom i kisikom kroz pupčanu vrpcu. Placentna insuficijencija znači da posteljica ne radi onako kako bi trebalo i beba dobija manje hrane i kisika.
* Preeklampsija - stanje koje može da se desi posle 20. sedmice trudnoće ili odmah nakon trudnoće. To je stanje u kome trudnica ima visok krvni pritisak i znake da neki od njenih organa, kao bubrezi i jetra, možda neće pravilno raditi. Neki od tih znakova uključuju promjene u viziji i jake glavobolje.
* Prijevremeni porođaj - kada se beba rodi pre 37. sedmice trudnoće.
* Pobačaj - kada beba umre u materici pre 20. sedmice trudnoće.
* Mrtvorođenost - kad beba umre u materici pre rođenja, ali posle 20. sedmice trudnoće.
TERAPIJA
Jednom kada se dijagnosticira trombofilija, važno je da ginekolog sarađuje s hematologom kako bi uspostavio odgovarajući tretman koji omogućava trudnoću u terminu. Antikoagulansi, poput aspirina i heparina, najčešće se prepisuju prije i tokom trudnoće. Najprikladniji lijek je heparin male molekularne težine. Zahvaljujući njegovoj administraciji, prognoza ovih žena se znatno poboljšala, ne samo smanjenjem rizika od pobačaja, već i rješavanjem mnogih slučajeva ponovljenih neuspjeha u implantaciji.
To je zbog svih procesa u kojima heparin djeluje:
· Djeluje antikoagulantno i pogoduje adekvatnom navodnjavanju posteljice.
· Ima protuupalna i imunomodulatorna svojstva.
· Interakcija je sa adhezivnim molekulima koji učestvuju u implantaciji embriona.
Što se tiče praćenja trudnoće, pacijent bi trebao imati sve preporučene ultrazvuke za procjenu rasta djeteta, količine plodne vode i funkcioniranja posteljice.
Povremeno stručnjak može odrediti odmor, ovisno o postignutim rezultatima. Pored toga, pacijentu bi također trebalo napraviti krvne testove kako bi se procijenila antikoagulantna funkcija.
POTPOMOGNUTA REPRODUKCIJA
Trombofilija se može dijagnosticirati tokom procesa potpomognute oplodnje. Ako ne zatrudne, parovi odlaze u kliniku za plodnost gdje započinju testiranje na uzrok nemogućnosti začeća. Testovi na trombofiliju obično se izvode nakon nekoliko neuspjeha vantijelesne oplodnje (IVF) bez ikakvog drugog očiglednog uzroka.
Važno je proučiti trombofilije prije nego što se pribjegne doniranju jajnih stanica, osim ako je uzrok neplodnosti niska jajnička rezerva. Ako se donatorska jaja koriste kod žena s trombofilijom, dogodit će se i neuspjeh u implantaciji i ponovljeni pobačaji.
Ako se utvrdi da pacijentica pati od trombofilije, strategija koju treba slijediti bit će planiranje aspirina i heparina tokom kontrolirane stimulacije jajnika. Pritom veliki procenat žena može zatrudnjeti i roditi zdravo dijete.
Pa ipak, neke žene još uvijek imaju gubitke u trudnoći čak i uz antikoagulantne lijekove i ne mogu roditi dijete na vrijeme. U ovom trenutku, jedini način da se dobije biološko dijete bit će surogat majčinstvo.
Q&A
ZA DJECU
Tromboze su rijetke bolesti u djece. U normalnim fiziološkim uvjetima krv je stalno u tekućem stanju zahvaljujući prirodnim antikoagulansima i sistemu fibrinolize. Tromboza nastaje kod neravnoteže između koagulacije i fibrinolize.
Učestalost trombofilije u djece najveća je u novorođenačkom razdoblju. To se zbiva zbog nezrelosti antikoagulacijskog sistema novorođenčeta (smanjene su aktivnosti proteina C i S, antitrombina, a smanjene su i razine plazminogena). Kada dijete navrši šest mjeseci života antikoagulacijski sistem dosegne sastav i vrijednosti kao u odraslih osoba.
Cerebrovaskularna tromboza je najčešća manifestacija trombofilije u novorođenčeta. Nastaje zbog uticaja jednog ili više protrombotskih faktora, odnosno protrombotske abnormalnosti koagulacijskog i fibrinolitičkog sistema. Može jako neurološki oštetiti dijete i rezultirati smrtnim ishodom. Najčešći su arterijsko-ishemijski moždani udar (AIS) i sinovenska tromboza (SVT)
Q & A
“Remain calm, because peace equals power.”- Joyce Meyer
Reference:
· http://www.hpps.com.hr/sites/default/files/Dokumenti/2013/pdf/Dok%2034.pdf
· https://www.southtees.nhs.uk/services/pathology/tests/thrombophilia-screen/
· https://babygest.com/en/thrombophilia/
· https://www.stetoskop.info/bolesti-krvi-hematologija/trombofilija-u-trudnoci
· https://kozaric.ba/faqs/trombofilija/
· https://www.belmedic.rs/edukacija/urodene-trombofilije









