NIZAK RAST
Brojni su razlozi zbog kojih se kod djece može ispoljiti navedena patologija. Možemo ih podijeliti na fiziološke i patološke.
Fiziološki uzroci su:
- Periodično zaostao rast - jedan je od najčešćih razloga. Naime, riječ je o djeci čija visina odstupa od prosjeka za dob, ali je obično u skladu sa prosječnom visinom roditelja. Godišnji porast visine malo je manji od prosjeka, tako da djeca ostaju rastom ispod 5.percentila za dob do kraja svog rasta. Koštana dob odgovara hronološkoj,a pubertet se javlja na vrijeme. Budući da nikakvo liječenje ne utiče na dostignutu visinu, svaki pokušaj davanja hormona može biti samo štetan.
- Konstitucionalno usporen rast sa zakašnjelim pubertetom - drugi po učestalosti uzrok zaostalog rasta djeteta, a zapravo u podlozi je normalna varijanta u kojoj prosječna visina odraslog bude dosegnuta nešto kasnije. Obično ovakvo stanje prati i kasniji nastanak puberteta, kao i svih promjena koje pubertet donosi. Ova djeca dosegnu normalnu visinu obično oko i nešto nakon 15.godine, tako da kod njih nema potrebe za terapijom gonadotropinima ili androgenima.
Patološki uzroci su:
- Porodično zaostao rast- uzroci nastanka ovog stanja su brojni, prije svega placentarne insuficijencije, intrauterine infekcije (TORCH), dismorfični sindromi. Zaostajanje u rastu započinje još intrauterino, pa porođajna masa i dužina budu ispod prosjeka. Dosta često uočavaju se i druge anomalije razvoja, kao npr.izrazita mršavost, malena mandibula, spušteni uglovi usana, nisko položene uške, kratak i zakrivljen peti prst i sl. Djeca ostaju najčešće malena, a nekada vide se i znaci oštećenja moždane funkcije. Davanje hormona rasta u dozama višim od uobičajnih može dovesti do ubrzanja rasta.
- Zaostao rast zbog pothranjenosti- nedovoljno uzimanje proteina jedan je od najčešćih razloga zaostalog rasta. Smatra se da i nedostatak oligoelemenata kao što su cink u hrani može biti uzrokom niskog rasta.
- Endokrinološki uzroci zaostalog rasta- smanjena koncentracija hormona rasta, tiroidnih hormona, inzulina, spolnih hormona.
- Hromozomalne anomalije- gonadna disgeneza ili Tarnerov sindrom (45,X0) nalazi se na prvom mjestu. Osim toga, hromozomopatije tipa trizomije 21,13,15,18 takođe prate nizak rast.
- Mendelski nasljedne metaboličke bolesti- relativno rijetko se javljaju, ali između ostalog dovode i do niskog rasta(glikogenoze, lipidoze, mukopolisaharidoze)
- Urođene bolesti kostura
- Organske bolesti (bolesti bubrega, srca, pluća, probavnog sistema, krvožilnih organa i bolesti mozga)
Detaljna anamneza od izuzetnog je značaja kod sumnje na nizak rast.
Da li je dijete rođeno na vrijeme tj. da li je riječ o terminski rođenom djetetu, prematurusu ili postterminski rođenom djetetu,zatim podatci o porođajnom težini i dužini, Apgar ocjeni, da li je bilo reanimacije, asfiksije, žutice, sve su to pitanja od izuzetnog značaja kada je riječ o sumnji na dijagnozu niskog rasta. U toku djetinjstva kako je tekao rast i razvoj, da li je dijete preležalo kakve bolesti, kakvi su faktori okoline. Nakon detaljno uzete anamneze, fizikalni pregled od ključnog je značaja. Odnos gornjeg i donjeg dijela tijela, raspon ruku, obim glave, tjelesna masa i visina, znaci dismorfije, postoji li kakva asimetrija ili anomalija na licu i tijelu djeteta i obavezan pregled štitne žlijezde.
Laboratorijsko ispitivanje od ključnog je značaja. Upravo na ovaj način mogu se otkriti neki od uzroka koji mogu dovesti do niskog rasta. Nekada, osim laboratorije neophodno je i ispitivanje kariotipa.
Hipopituitarizam
Pod ovim pojmom podrazumijeva se smanjeno lučenje hormona rasta kao posljedica poremećaja hipofizne funkcije. Nedostatak hormona rasta može da bude samostalan ili praćen manjkom još nekog od hormona hipofize kada govorimo o panhipopituitarizmu.
Uzroci panhipopituitarizma mogu biti nasljedni i stečeni, a nekada su i nepoznati. Među najšečćim uzrokom hipopituitarizma kod djece je kraniofaringeom. On se razvija od ostatka Ratkeove vreće iz embrionalnog farinksa. Građen je od epitelnih ćelija koje se počinju širiti u supraselarno područje, i to obično u prvoj godini života, a klinička slika pojavljuje se niz godina kasnije. Kraniofaringeomi mogu biti solidni ili cistični, a često i kalcificiraju. Očituju se znacima povišenog intrakranijalnog pritiska, smetnjama vida i endokrinim prezentacijama u vidu hipotalamo-hipofizne insuficijencije.
Djeca su obično normalne dužine po rođenju, kod dječaka čest je hipogenitalizam, a kod oba spola mogu se javiti znaci hipoglikemije. Brzina rasta je usporena i zaostajanje u rastu primijeti se obično u drugoj polovici prve godine. Ako se zaostatak u rastu uoči nakon što je dijete nekoliko godina raslo normalno brzinom, uvijek treba posumnjati na tumor hipotalamo-hipofiznog područja. Ova stanja često su praćena izostankom pubertetskog razvoja, niže koncentracije tiroksina upućuju na blažu hipotireozu, a mogući su i znaci adrenalne insuficijencije.
Dijagnoza se obično postavlja na osnovu:
- rast ispod 3.percentila
- usporena brzina rasta
- anamneza i fizikalni pregled
- koncentracija hormona rasta, IGF, tropini adenohipofize (normalna vrijednost IGF-a govori protiv hipopituitarizma)
- koštana zrelost
- CT, MRI
Laronov sindrom
Klinička slika kod ovog sindroma jednaka je kliničkoj slici hipopituitarizma, ali ne postoji nedostatak hormona rasta, već naprotiv, on se u plazmi nalazi u velikim količinama. No međutim, koncentracija IGF-a izuzetno je niska i bazalna i nakon stimulacije hormonom rasta. Nakon davanja hormona rasta nema ni metaboličkog odgovora ni rasta u visinu. U ovom slučaju poremećaj je na nivou receptora za hormon rasta.
Psihosocijalna nanosomija
Zaostao rast zbog psihosocijalne zapostavljenosti u određenog broja djece sa kliničkom slikom idiopatskog hipopituitarizma i niskom koncentracijom hormona rsta, a koja ne reaguje na terapiju hormonom rasta može se pripisati i psihološkom fenomenu. Mocionalni odnosi u porodici, dijete koje nije prihvaćeno od svoje sredine u prvom redu od svojih roditelja. Osim zaostalog rasta javlja se i niz drugih simptoma, kao što su polifagija, polidipsija, poliurija, enkoporeza, nesanica, poremećaji u ponašanju, agresija, mentalno zaostajanje. Način na koji uskraćivanje ljubavi i pažnje smanjuje lučenje hormona rasta te tako uzrokuje zaostajanje u rastu nije u potpunosti dokazan. Sigurna potvrda dijagnoze i jedina uspješna terapija jest bitno poboljšanje emotivne klime u djetetovom okruženju ili ako je to nemoguće, kao posljednja mjera, premještanje djeteta u novu sredinu, nakon čega se obično vrlo brzo primjećuje ubrzanje rasta i nestanak većeg broja navedenih problema.
TERAPIJA
Kada je upitanju organska lezija, liječenje podrazumijeva prije svega liječenje osnovne bolesti i to operativno, zračenjem i/ili medikamentima. Nakon toga, kao i kod bolesnika sa hipopituitarizmom druge etiologije provodi se supstituciona terapija.
Počinje se sa 0,025-0,04mg/kgTT na dan hormona rasta u obliku potkožnih injekcija. U ovisnosti o hormonskog statusa drugih lijezda nekada je neophodna nadomjesna terapija i na tom polju.
Reference:
1. Pedijatrija, Duško Mardešić i saradnici; Zagreb 2016.godina; 25-44; 597-599;
2. Nizak rast u detinjstvu i adolescenciji, Udruženje pedijatara Srbije; Beograd 2011.godina
3. https://www.niddk.nih.gov/health-information/endocrine-diseases/national-hormone-pituitary-program
4. http://www.imd.org.rs/files/udruzenje-pedijatara/vodic_niskog_rasta.pdf









