Klinički nalazi
-Početak obično u dobi od dvije do sedam godina-Bilateralno, simetrično proširenje donje čeljusti i/ili maksile, uključujući koronoide, ali obično štedi kondile. Ostale kranijalne kosti obično nisu pogođene.-Oticanje submandibularnih i cervikalnih limfnih čvorova (samo u ranom tijeku)-Spora progresija lezija čeljusti do adolescencije i spontana regresija obično počinju nakon puberteta i protežu se u dvadesete-Prevrnuti nagib očnih jabučica (u uznapredovalim fazama); rub bjeloočnice vidljiv ispod šarenice-Zubne abnormalnosti: prirođeno nedostaje drugi i treći kutnjak; prerani ispadanje mliječnih zuba i pomicanje trajnih zuba; malokluzija
Radiografske manifestacije
Radiografske manifestacije obično uključuju bilateralna, multilokularna, radiolucentna područja unutar donje čeljusti. Koronioidni procesi su obično uključeni, dok su kondile rijetko pogođene. Lezije u mandibuli obično su simetrične, dok one u maksili mogu biti asimetrične.
Snimanje obično prikazuje ekspansilnu pregradnju uključenih kostiju, stanjivanje korteksa i multilokularne radiolucencije s grubim trabekularnim uzorkom.
Histološke manifestacije
Histološke manifestacije lezija u mandibuli i/ili maksili: ne-neoplastične fibrotičke lezije koje sadrže brojne multinuklearne divovske stanice i povremeno ciste. Povećanje osteoidne i novoformirane koštane matrice uočeno je na periferiji. Budući da se kerubinski fenotipovi mogu oponašati drugim tumorima čeljusti koji zahtijevaju različite terapijske strategije, potrebno je promišljeno razmatranje histološke analize. (2)
Sl. 1 Radiografski prikaz oboljenja (izvor: https://radiopaedia.org/articles/cherubism)
CASE REPORT
Jedanaestogodišnji dječak upućen je dentalnom hirurgu zbog bilateralnog povećanja mandibule. Pacijent je blago povećane tjelesne mase sa karakterističnim bucmastim licem. Zbog simetrične, spore, asimptomatske progresije, početak bolesti bilo je teško definisati: iako su submandibularni i cervikalni limfni čvorovi primijetno bili uvećani već u dobi od 7 godina, nitko od pedijatara koji su ga pregledali nije posumnjao na kerubizam. U dobi od 9 godina bolesnik je posjetio ortodonta zbog neusklađenosti zuba. Rentgen (slika 2) i pokazala je uznemirujuću sliku.
Sl.2 Rendgenska snimka snimljena u dobi od 11 godina pokazala je evoluciju bolesti. (izvor: Familial cherubism: clinical and radiological features. Case report and review of the literature -)
Pacijent je upućen na CT, test krvi na koncentraciju kalcija, fosfora, alkalne fosfate, kao i genetski test. Krvni testovi nisu pokazali odstupanje od norme. CT je potvrdio prisutnost cistične lezije mekog tkiva korpusa, angulusa i procesusa coronoideusa mandibule, sa segmentalnim diskontinuitetetom kortikalne kosti. Slične lezije pronađene su u maksili, osobito u području stražnjeg i bočnog zida sinusa. CT skenovi također su pokazali bilateralno povećanu submandibularne limfne čvorove. Genetski test potvrdio heterozigotnu mutaciju c.1244G>A (p.R415Q). (3)
Sl.3 Prikaz pacijentovog lica, profila i pogled u usnu šupljinu ( izvor: Familial cherubism: clinical and radiological features. Case report and review of the literature)
LIJEČENJE
Unatoč izraženim promjenama, bolest se stabilizuje i često se vraća bez potrebe za liječenjem. Ispitivanja su pokazala značajno smanjenje vlaknastog tkiva s imatinibom, inhibitorom tirozin kinaze. (4) U težim slučajevima može biti potrebna operacija za uklanjanja raširenih cista i vlaknastog rasta maksile i donje čeljusti. Zbog rijetkosti oboljenja, teško je pouzdano procijeniti statistiku. Međutim, studija iz 2006. koja je pratila 7 slučajeva tijekom prosječno 8,5 godina primijetila je da "Općenito, kerubizam nema lošu prognozu.“ Primijećeno je da stanje ne napreduje dalje od puberteta. Kako pacijent raste u odrasloj dobi, lezije čeljusne kosti imaju tendenciju ka rješavanju, a bilježi se i sve normalnija konfiguracija čeljusti. (1)
ZAKLJUČAK
Učinci mutacija SH3BP2 još su u fazi proučavanja, ali istraživači vjeruju da abnormalni protein remeti ključne signalne puteve u stanicama povezanim s održavanjem koštanog tkiva i u nekim stanicama imunološkog sustava. Prekomjerno aktivni protein vjerojatno uzrokuje upalu u čeljusnim kostima i pokreće proizvodnju osteoklasta , koji su stanice koje razgrađuju koštano tkivo. Budući da je ova genetska anomalija genetski povezana, genetsko savjetovanje može biti jedini način da se smanji pojava kerubizma.
Literatura:
1. https://hr2.wiki/wiki/Cherubism
2. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301316/
3. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30063153/
4. https://radiopaedia.org/articles/cherubism