AMILOIDOZA
• diskrazije imunskih ćelija. Najčešći tip amiloidoze nastaje upravo zbog multiplog mijeloma, malignog tumora plazma-stanica.
• hronične upale. U stanjima hronične inflamacije hepatociti produkuju veliku količinu proteina koji u fiziološkim uslovima mogu biti razgrađeni. Međutim, usljed enzimatskih defekata, proteoliza može biti ograničena što posljedično dovodi do agregacije i nakupljanja proteina ekstracelularno. Danas se ovaj tip amiloidoze najčešće javlja kod pacijenata sa hroničnim autoimunim oboljenjima (reumatoidni artritis, ankilozirajući spondilitis, Kronova bolest, ulcerozni kolitis...)
Hereditarni tipovi amiloidoze nastaju zbog sinteze normalne količine abnormalnog (mutiranog) proteina. Mutacija gena koji kodira sintezu transtiretina (TTR- transporter tiroksina i retinola) može dovesti do razvoja senilne amiloidoze. Usljed mutacije gena koji kodira sintezu pirina, važnog za normalno djelovanje urođenog imuniteta, nastaje familijarna mediteranska groznica. Ovo oboljenje se nasljeđuje autosomno-recesivno i manifestuje se već u dječijem dobu. Najčešći simptomi familijarne mediteranske groznice su ponavljane epizode febrilnosti, abdominalni bolovi (koji mogu imitirati apendicitis) te otečen i bolan zglob (skočni zglob ili koljeno). Treći tip hereditarne amiloidoze je familijarna amiloidna polineuropatija koju odlikuje nakupljanje amiloida u perifernim nervima. Nju karakterišu simetrični gubitak osjeta za bol i temperaturu te mnogi autonomni poremećaji (ortostatska hipotenzija, erektilna disfunkcija, smetnje znojenja).
Simptomi i znakovi bolesti zavise od lokalizacije i zahvaćenosti organa. U početku, pacijent najčešće osjeti nespecifične simptome poput umora i slabosti. Kasnije, kako bolest napreduje javljaju se i drugi simptomi. Usljed taloženja amiloida u bubregu, razvija se nefrotski sindrom kojeg odlikuju proteinurija, hipoalbuminemija, hiperlipidemija i generalizirani periferni edemi. Napredovanjem bubrežne bolesti može doći do hronične bubrežne insuficijencije (simptomi i znaci uremije, hipertenzija, mikrohematurija). Hepatosplenomegalija je često prisutna ali rijetko uzrokuje simptome. Zbog nakupljanja amiloida u srcu, mogu nastati aritmije, restriktivna kardiomiopatija i srčana insuficijencija. Još jedna od značajnih manifestacije amiloidoze jeste sindrom karpalnog tunela. On nastaje zbog kompresije nervus medianusa amiloidom.
Pacijenti sa sindromom karpalnog tunela u početku osjete obično ispade senzibiliteta (hipoestezija i disestezija) u inervacionom području n.medianusa (slika 3).
Kasnije, mogu se javiti i smetnje motorike u vidu smanjenja snage stiska šake, nespretnosti pokreta te hvatanja prstima i palcem.
Dijagnoza amiloidoze često bude maskirana usljed jako nespecifične simptomatologije. Rana dijagnoza bolesti je važna kako bi se spriječilo potencijalno fatalno oštećenje bubrega i srca. Osnovna dijagnostička metoda za amiloidozu je biopsija tkiva obojenog Kongo crvenim. Osim toga, neophodna je temeljito dobijena anamneza (posebno obratiti pažnju na sadašnje simptome, ličnu i porodičnu anamnezu), fizikalni pregled (edemi, hepatomegalija, splenomegalija, neugodan zadah iz usta, dispnea, ortopnea...), laboratorijski testovi krvi i urina (proteinurija, lipidurija, Bens Džonsovi proteini), elektrokardiografija (različiti tipovi aritmija), ehokardiografija srca (veličina srca, mjerenje protoka kroz ušća), bubrega i jetre, CT i/ili MRI. Danas, sve češće se koristi i scintigrafija za dijagnosticiranje bolesti pošto se za amiloid veže radionuklidni izotop.
Liječenje amiloidoze je simptomatsko i zavisi od tipa bolesti. Adekvatan tretman može ublažiti simptome i usporiti napredovanje bolesti.
Amiloidoza koja nastaje zbog diskrazije imunskih ćelija liječi se hemoterapijom a ponekad i presađivanjem koštane srži. Tip bolesti koji nastaje zbog hronične inflamacije liječi se prije svega liječenjem osnovne bolesti (reumatoidni artritis, tuberkuloza, Kronova bolest...).
Bubrežna bolest liječi se kako medikamentozno, tako i hirurški, što zavisi od stadija bolesti. Nefrotski sindrom liječimo primjenom:
· ACE inhibitora (lisinopril, enalapril, kaptopril) ili lijekova iz grupe ARB (losartan, valsartan) zbog neželjenih dejstava ACEI (najčešće je to suhi kašalj) – smanjuju nivo proteina u urinu i regulišu krvni pritisak
· diuretika (furosemid, tiazidi, spironolakton!) koji pomažu u smanjenju edema
· statina (rosuvastatin, lovastatin, pravastatin) koji smanjuju nivo holesterola i time preveniraju razvoj srčanog i moždanog udara
Hroničnu bubrežnu bolest liječimo na sljedeći način:
· dijeta (ograničen unos vode i proteina, restrikcija unosa soli)
· lijekovi iz grupe ACEI ili ARB za sniženje krvnog pritiska
· diuretici
· statini
· vitamin D i kalcij
· suplementi minerala
· za krajnji stadij bolesti: dijaliza, bubrežna transplantacija
Kad su u pitanju aritmije, tretiramo ih različito u ovisnosti od tipa. Srčano popuštanje liječimo sa:
· ACEI ili ARB (djeluju vazodilatacijski, smanjuju srčano opterećenje)
· diuretici
· β blokatori (atenolol, bisoprolol, karvedilol, nebivolol) koji usporavaju srčanu frekvenciju, smanjuju mogućnost miokardijalne ishemije i rizik od iznenadne srčane smrti te poboljšavaju funkciju srca
· antagonist aldosterona (spironolakton) – obratiti pažnju na nivo kalija u krvi!
· digoksin
Sindrom karpalnog tunela možemo ublažiti nošenjem ortoze (udlage) za ručni zglob, vježbanjem, primjenom analgetika (paracetamol, ibuprofen) i eventualno kortikosteroida.
Reference:
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/amyloidosis/symptoms-causes/syc-20353178#:~:text=Amyloidosis%20(am%2Duh%2Dloi,several%20different%20types%20of%20protein
- https://www.printo.it/pediatric-rheumatology/BA/info/20/Familijarna-mediteranska-groznica--(FMF)
- https://www.nhs.uk/conditions/amyloidosis/
- https://radiopaedia.org/cases/cerebral-amyloid-angiopathy-associated-lobar-intracerebral-haemorrhage-12
- https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/carpal-tunnel-syndrome/symptoms-causes/syc-20355603
- https://www.openaccessjournals.com/articles/cardiac-amyloidosis-revealed-by-bone-scintigraphy-12280.html
- Vrhovac B, Jakšić B, Reiner Ž, Vucelić B. Interna medicina. Četvrto promijenjeno i dopunjeno izdanje. Zagreb: Naklada Ljevak. 2008.
- Kumar V, Abbas A, Fausto N, Mitchell R. Robinsove osnove patologije. Beograd: Data Status. 2010.
- MSD priručnik dijagnostike i terapije
- Fauci A, Braunwald E, Kasper D, Hauser S, Longo D, Jameson L, Loscalzo J. Harisonov priručnik medicine. Beograd: Data Status. 2016.









